급성 림프구성 백혈병(T-ALL)-02

임상적 특징:

- 진단: 급성 T세포 림프모구 백혈병

- 발병 시기: 2018년 3월 말

- 초기 증상: 신체 전반에 걸쳐 다수의 표재성 림프절이 비대해짐

- 초기 혈액 검사 결과: 백혈구 수: 39.46*10^9/L, 헤모글로빈: 129g/L, 혈소판 수: 77*10^9/L

- 골수 형태학: 모세포 92%

-유세포분석: 95.3%의 비정상 세포가 발현됨

TdT+CD99+CyCD3+CD7stCd5DdimCD4-CD8-mCD3-CD45dim

- 융합 유전자: 음성

- 유전자 돌연변이: NOTCH1 유전자 돌연변이가 검출되었습니다

- 염색체 분석: 정상 핵형

치료 이력:

- 2018년 4월 3일: VDCP 요법을 이용한 유도 치료

- 2018년 4월 18일: 골수 모세포가 96%를 차지했습니다.

- 2018년 4월 20일: CAG 요법 후 관해 달성

- 2018년 5월 18일: CMG+VP 요법을 이용한 강화 치료

- 2018년 6월 22일: 골수 모세포가 40%로 증가, 백혈병 재발

- 2018년 7월 25일: CLAM 요법(클래리트로마이신+사이클로포스파미드+아미카신)

- 8월 14일, HLA가 일치하는 형제로부터 FLU+BU 요법을 이용한 조혈모세포 이식 시행

- 이식 후 모니터링: 1개월, 3개월, 6개월, 9개월 및 11개월 시점에 골수 형태학적 이상 소견의 관해 여부 확인

- 이식 후 16개월째 골수 형태학적 검사에서 관해 소견이 나타났으며, 유세포 분석 결과 악성 미성숙 림프구가 0.02%로 확인되었습니다.

- 2020년 11월 13일: 기증자로부터의 말초혈액 키메라 현상은 97.9%였습니다.

- 말초혈액 원시세포: 20%

- 2020년 12월 18일: 골수 형태학: 모세포 60.6%

- 유세포 분석: 악성 미성숙 T 림프구 30.85%

- 염색체 분석: 46, XY (20)

- 2021년 1월 19일 DA 요법 항암화학요법을 받았습니다.

- 2021년 1월 19일 골수 형태 검사 결과: 3등급 과형성, 모세포 16%

- 염색체 핵형 분석: 46, XY (20)

- 유세포 분석: 세포의 7.27%(핵세포 중)에서 CD99bri, CD13, CD38, cbcl-2, cCD3, HLA-ABC bri, CD7bri가 발현되었고, CD5dim은 부분적으로 발현되어 악성 미성숙 T 림프구를 나타냈다.

- 백혈병 융합 유전자 검사: 음성

- 혈액종양 유전자 변이 분석(86종):

1. PHF6 K299Efs*13 돌연변이 양성

2. RUNX1 S322* 돌연변이 양성

3. FBXW7 E471G 돌연변이 양성

4. JAK3 M511I 돌연변이 양성

5. NOTCH1 Q2393* 돌연변이 양성

치료:

- 1월 22일: CD7-CART 치료를 위한 자가 말초혈액 림프구 채취 및 배양

- CD7-CART 주입 전, 환자는 VLP(빈크리스틴, L-아스파라기나제, 프레드니손)와 보르테조밉 병용 항암화학요법을 받았습니다.

- 2월 3일: FC 요법 항암화학요법 (플루다라빈 50mg 3일간 + 케톤산 0.45g 3일간)

- 2월 5일 (수혈 전): 골수 형태 검사 결과 모세포가 23%로 나타났습니다.

- 유세포 분석 결과 CD99bri, CD5dim, CD7bri, TDT, cCD3를 발현하는 세포가 4.05%로 나타났으며, 이는 악성 미성숙 T 림프구를 나타냅니다.

- 염색체 분석: 46, XY (20)

- 키메라 현상 분석(조혈줄기세포이식 후): 공여자 유래 세포가 52.19%를 차지했습니다.

- 2월 7일: 자가 CD7-CART 세포를 5*10^5/kg 용량으로 주입.

- 2월 15일: 말초혈액 미성숙 세포 비율이 2%로 감소했습니다.

- 2월 19일 (수액 투여 후 12일째): 환자에게 발열이 발생했으며, 체온이 안정될 때까지 5일간 지속되었습니다.

- 3월 2일: 골수 검사 결과 형태학적 완전 관해가 확인되었으며, 유세포 분석에서 악성 미성숙 세포가 검출되지 않았습니다.