Οξεία Λεμφοβλαστική Λευχαιμία (T-ALL)-01

Κλινικά χαρακτηριστικά:

- Διάγνωση: Λεμφοβλαστικό λέμφωμα/λευχαιμία Τ-κυττάρων

- Μάρτιος 2020: Παρουσιάστηκε παροξυσμικός βήχας και μάζα μεσοθωρακίου, επιβεβαιωμένο λέμφωμα Τ-κυττάρων με βιοψία παρακέντησης μάζας μεσοθωρακίου.

- Έλαβα 8 κύκλους χημειοθεραπείας και πάνω από 20 συνεδρίες ακτινοθεραπείας, με αποτέλεσμα σημαντική μείωση της μάζας του μεσοθωρακίου.

- 16 Ιανουαρίου 2021: Εμφάνισε πόνο στο δεξί κάτω άκρο.

- Αιματολογική εξέταση: WBC 122,29 x 10^9/L, HGB 91 g/L, PLT 51 x 10^9/L

- Μορφολογία μυελού των οστών: 95,5% πρωτόγονοι λεμφοβλάστες.

- Κυτταρομετρία ροής μυελού των οστών: Το 91,77% των κυττάρων ήταν ανώριμοι λεμφοβλάστες Τ-κυττάρων.

- Γενετική αλληλούχιση: Εντοπίστηκαν μεταλλάξεις στα γονίδια NOTCH1, IL7R, ASXL2.

- Έλαβα σχήμα Hyper-CVAD/B και στη συνέχεια σχήμα ESHAP, και τα δύο αναποτελεσματικά με επίμονο πυρετό.

- 18 Φεβρουαρίου 2021: Εισαγωγή στο νοσοκομείο μας.

- Παρουσιάστηκε με πυρετό, η αξονική τομογραφία θώρακος έδειξε πνευμονία.

- Αιματολογική εξέταση: WBC 2,89 x 10^9/L, HGB 57,7 g/L, PLT 14,9 x 10^9/L

- Άωρα κύτταρα περιφερικού αίματος: 90%

- Μορφολογία μυελού των οστών: Υπερκυτταρικός (βαθμού IV), 85% πρωτόγονοι λεμφοβλάστες.

- Ανοσοφαινοτυπία: Το 87,27% των κυττάρων ήταν κακοήθεις πρωτογενείς λεμφοβλάστες Τ-κυττάρων.

- Χρωμοσωμική ανάλυση: 46,XX [24]· παρατηρήθηκαν τρεις επιπλέον μη φυσιολογικοί καρυότυποι.

- Μεταλλαγμένα γονίδια:

1. Θετικό για μετάλλαξη IL7R T244_I245insARCPL

2. Θετικό για μετάλλαξη NOTCH1 E1583_Q1584dup

3. Θετικό για μετάλλαξη ASXL2 Q602R

- Έλεγχος γονιδίων σύντηξης λευχαιμίας: Αρνητικό

- Αποτελέσματα PET/CT: Δεν υπάρχουν σημαντικές υπερμεταβολικές εστίες όγκου σε ολόκληρο τον σκελετό και την κοιλότητα του μυελού των οστών.

Θεραπεία:

- Ξεκίνησε το χημειοθεραπευτικό σχήμα VP, το οποίο περιγράφεται λεπτομερώς ως εξής: Βινκριστίνη (VDS) 3 mg μία φορά, Δεξαμεθαζόνη (Dex) 7 mg κάθε 12 ώρες για 9 ημέρες, μαζί με αντιλοιμώδη αγωγή.

- 1 Μαρτίου: Τα ανώριμα κύτταρα του περιφερικού αίματος μειώθηκαν στο 7%.

- 4 Μαρτίου: Συλλέχθηκαν αυτόλογα λεμφοκύτταρα για καλλιέργεια CD7-CAR Τ κυττάρων.

- 8 Μαρτίου: Έναρξη αγωγής VLP σε συνδυασμό με θεραπεία με Sida βενζαμίνη.

- 14 Μαρτίου: Έλαβα χημειοθεραπεία με σχήμα FC (Φλουδαραβίνη 0,35g για 3 ημέρες, Κυκλοφωσφαμίδη 45mg για 3 ημέρες).

- 17 Μαρτίου (προ-κυτταρική έγχυση):

- Υπολειμματική ανοσοφαινοτυπία μυελού των οστών: 15,14% των κυττάρων εκφράζουν φωτεινό CD7, αμυδρό CD3, κυτταροπλασματικό CD3, περιορισμένο δέλτα υποδοχέα Τ κυττάρων (TCRrd), μερική έκφραση CD99, υποδεικνύοντας κακοήθη πρωτόγονα Τ κύτταρα.

- 19 Μαρτίου: Εγχύθηκαν αυτόλογα CD7-CAR Τ κύτταρα (1 x 10^6/kg).

- Παρενέργειες σχετιζόμενες με CAR-T: CRS βαθμού 1 (πυρετός), καμία νευροτοξικότητα.

- 6 Απριλίου (Ημέρα 17): Η μορφολογία του μυελού των οστών έδειξε ύφεση, η κυτταρομετρία ροής δεν ανίχνευσε κακοήθη πρωτογενή κύτταρα.