Akutna limfoblastna levkemija (T-ALL)-01

Klinične značilnosti:

- Diagnoza: limfoblastni limfom/levkemija T-celic

- Marec 2020: Pojavil se je s paroksizmalnim kašljem in mediastinalno maso, s punkcijsko biopsijo mediastinalne mase je bil potrjen limfoblastni limfom T-celic.

- Prejel je 8 ciklov kemoterapije in več kot 20 sej radioterapije, kar je povzročilo znatno zmanjšanje mediastinalne mase.

- 16. januar 2021: Pojavila se je bolečina v desnem spodnjem udu.

- Krvna slika: levkociti 122,29 x 10^9/L, holesterol 91 g/L, trombociti 51 x 10^9/L

- Morfologija kostnega mozga: 95,5 % primitivnih limfoblastov.

- Pretočna citometrija kostnega mozga: 91,77 % celic so bile nezrele limfoblasti T-celic.

- Genetsko sekvenciranje: Zaznane mutacije v genih NOTCH1, IL7R in ASXL2.

- Prejel je režim Hyper-CVAD/B in nato režim ESHAP, oba neučinkovita zaradi vztrajne vročine.

- 18. februar 2021: Sprejet v našo bolnišnico.

- Z vročino je imel CT prsnega koša in je pokazal pljučnico.

- Krvna preiskava: levkociti 2,89 x 10^9/L, holesterol 57,7 g/L, trombociti 14,9 x 10^9/L

- Nezrele celice periferne krvi: 90 %

- Morfologija kostnega mozga: hipercelična (IV. stopnja), 85 % primitivnih limfoblastov.

- Imunofenotipizacija: 87,27 % celic so bili maligni primitivni limfoblasti T-celic.

- Kromosomska analiza: 46,XX [24]; opaženi trije dodatni nenormalni kariotipi.

- Mutirani geni:

1. Pozitivna mutacija IL7R T244_I245insARCPL

2. Pozitivna mutacija NOTCH1 E1583_Q1584dup

3. Pozitivna mutacija ASXL2 Q602R

- Presejalni test za fuzijo levkemije: Negativno

- Rezultati PET/CT: Ni pomembnih hipermetabolnih tumorskih žarišč v celotnem skeletu in votlini kostnega mozga.

Zdravljenje:

- Začela se je kemoterapija po režimu VP, podrobno opisana kot sledi: vinkristin (VDS) 3 mg enkrat, deksametazon (dex) 7 mg vsakih 12 ur 9 dni, skupaj z antiinfektivnim zdravljenjem.

- 1. marec: Število nezrelih celic v periferni krvi se je zmanjšalo na 7 %.

- 4. marec: Zbrani avtologni limfociti za kulturo celic CD7-CAR T.

- 8. marec: Začetek režima VLP v kombinaciji z zdravljenjem s Sida benzaminom.

- 14. marec: Prejel je kemoterapijo po režimu FC (fludarabin 0,35 g 3 dni, ciklofosfamid 45 mg 3 dni).

- 17. marec (predcelična infuzija):

- Imunofenotipizacija kostnega mozga: 15,14 % celic izraža CD7 bright, CD3 dim, citoplazemski CD3, delta receptor T-celic z omejenim receptorjem (TCRrd) in delno izražanje CD99, kar kaže na maligne primitivne celice T.

- 19. marec: Infundirane avtologne celice CD7-CAR T (1 x 10^6/kg).

- Neželeni učinki, povezani s CAR-T: CRS 1. stopnje (vročina), brez nevrotoksičnosti.

- 6. april (17. dan): Morfologija kostnega mozga je pokazala remisijo, pretočna citometrija ni zaznala malignih primitivnih celic.