لوسمی لنفوبلاستیک حاد (T-ALL)-01

ویژگی‌های بالینی:

- تشخیص: لنفوم/لوسمی لنفوبلاستیک سلول T

- مارس 2020: با سرفه حمله‌ای و توده مدیاستن مراجعه کرد، لنفوم لنفوبلاستیک سلول T با بیوپسی از توده مدیاستن تأیید شد.

- 8 دوره شیمی درمانی و بیش از 20 جلسه رادیوتراپی دریافت کردم که منجر به کاهش قابل توجه توده مدیاستن شد.

- ۱۶ ژانویه ۲۰۲۱: درد در اندام تحتانی سمت راست ایجاد شد.

- آزمایش خون: WBC 122.29 x 10^9/L، HGB 91 g/L، PLT 51 x 10^9/L

- مورفولوژی مغز استخوان: ۹۵.۵٪ لنفوبلاست‌های اولیه.

- فلوسایتومتری مغز استخوان: ۹۱.۷۷٪ سلول‌ها، لنفوبلاست‌های سلول T نابالغ بودند.

- تعیین توالی ژنتیکی: جهش در ژن‌های NOTCH1، IL7R، ASXL2 شناسایی شد.

- رژیم Hyper-CVAD/B و متعاقباً رژیم ESHAP دریافت کرد، که هر دو به دلیل تب مداوم بی‌اثر بودند.

- ۱۸ فوریه ۲۰۲۱: در بیمارستان ما بستری شد.

- با تب مراجعه کرد، سی‌تی‌اسکن قفسه سینه، ذات‌الریه را نشان داد.

- آزمایش خون: گلبول‌های سفید ۲.۸۹ x ۱۰^۹/لیتر، هموگلوبین ۵۷.۷ گرم در لیتر، پلاکت ۱۴.۹ x ۱۰^۹/لیتر

- سلول‌های نابالغ خون محیطی: ۹۰٪

- مورفولوژی مغز استخوان: هایپرسلولار (درجه IV)، 85٪ لنفوبلاست‌های اولیه.

- ایمونوفنوتایپینگ: ۸۷.۲۷٪ سلول‌ها، لنفوبلاست‌های بدخیم اولیه سلول T بودند.

- آنالیز کروموزومی: 46,XX [24]؛ سه کاریوتایپ غیرطبیعی دیگر مشاهده شد.

- ژن‌های جهش‌یافته:

۱. جهش مثبت در IL7R T244_I245insARCPL

۲. جهش NOTCH1 E1583_Q1584dup مثبت است

۳. جهش مثبت ASXL2 Q602R

- غربالگری ژن همجوشی لوسمی: منفی

- نتایج PET/CT: هیچ کانون تومور هیپرمتابولیک قابل توجهی در کل اسکلت و حفره مغز استخوان وجود ندارد.

درمان:

- شیمی‌درمانی با رژیم VP را شروع کردم که جزئیات آن به شرح زیر است: وینکریستین (VDS) 3 میلی‌گرم یک بار، دگزامتازون (Dex) 7 میلی‌گرم هر 12 ساعت به مدت 9 روز، همراه با درمان ضد عفونت.

۱ مارس: سلول‌های نابالغ خون محیطی به ۷٪ کاهش یافت.

- ۴ مارس: لنفوسیت‌های اتولوگ برای کشت سلول‌های T CD7-CAR جمع‌آوری شدند.

- ۸ مارس: رژیم VLP همراه با درمان با سیدا بنزامین آغاز شد.

- ۱۴ مارس: رژیم شیمی‌درمانی FC (فلودارابین ۰.۳۵ گرم به مدت ۳ روز، سیکلوفسفامید ۴۵ میلی‌گرم به مدت ۳ روز) دریافت کرد.

- ۱۷ مارس (تزریق پیش سلولی):

- ایمونوفنوتایپینگ باقیمانده مغز استخوان: 15.14٪ سلول‌ها CD7 روشن، CD3 تیره، CD3 سیتوپلاسمی، دلتای محدود شده توسط گیرنده سلول T (TCRrd) و بیان جزئی CD99 را بیان می‌کنند که نشان‌دهنده سلول‌های T اولیه بدخیم است.

- ۱۹ مارس: سلول‌های T اتولوگ CD7-CAR تزریق‌شده (۱ × ۱۰^۶/کیلوگرم).

- عوارض جانبی مرتبط با CAR-T: CRS درجه 1 (تب)، بدون سمیت عصبی.

- 6 آوریل (روز 17): مورفولوژی مغز استخوان بهبودی را نشان داد، فلوسیتومتری سلول‌های اولیه بدخیم را تشخیص نداد.