Leucèmia limfoblàstica aguda (LLA-T)-01

Característiques clíniques:

- Diagnòstic: limfoma/leucèmia limfoblàstica de cèl·lules T

- Març de 2020: Presentació amb tos paroxística i massa mediastínica, limfoma limfoblàstic de cèl·lules T confirmat mitjançant biòpsia de punció de massa mediastínica.

- Va rebre 8 cicles de quimioteràpia i més de 20 sessions de radioteràpia, cosa que va resultar en una reducció significativa de la massa mediastínica.

- 16 de gener de 2021: Va desenvolupar dolor a l'extremitat inferior dreta.

- Anàlisi sanguínia: leucòcits 122,29 x 10^9/L, hemoglobina 91 g/L, plasma sanguini 51 x 10^9/L

- Morfologia de la medul·la òssia: 95,5% de limfoblasts primitius.

- Citometria de flux de medul·la òssia: el 91,77% de les cèl·lules eren limfoblasts de cèl·lules T immadures.

- Seqüenciació genètica: S'han detectat mutacions en els gens NOTCH1, IL7R i ASXL2.

- Va rebre un règim d'Hyper-CVAD/B i posteriorment un règim d'ESHAP, ambdós ineficaços amb febre persistent.

- 18 de febrer de 2021: Ingressat al nostre hospital.

- Va presentar febre, la TC de tòrax va mostrar pneumònia.

- Anàlisi sanguínia: leucòcits 2,89 x 10^9/L, hemoglobina 57,7 g/L, plasma sanguini 14,9 x 10^9/L

- Cèl·lules immadures de la sang perifèrica: 90%

- Morfologia de la medul·la òssia: hipercel·lular (grau IV), 85% de limfoblasts primitius.

- Immunofenotipificació: el 87,27% de les cèl·lules eren limfoblasts primitius de cèl·lules T malignes.

- Anàlisi cromosòmica: 46,XX [24]; s'han observat tres cariotips anormals addicionals.

- Gens mutats:

1. Mutació IL7R T244_I245insARCPL positiva

2. Mutació NOTCH1 E1583_Q1584dup positiva

3. Mutació ASXL2 Q602R positiva

- Cribratge del gen de fusió de la leucèmia: Negatiu

- Resultats de la PET/TC: No hi ha focus tumorals hipermetabòlics significatius a tot l'esquelet ni a la cavitat de la medul·la òssia.

Tractament:

- Va iniciar quimioteràpia amb règim de VP, detallat de la següent manera: Vincristina (VDS) 3 mg un cop administrat, Dexametasona (Dex) 7 mg cada 12 hores durant 9 dies, juntament amb tractament antiinfecciós.

- 1 de març: Cèl·lules immadures de sang perifèrica reduïdes al 7%.

- 4 de març: Recollida de limfòcits autòlegs per al cultiu de cèl·lules T CD7-CAR.

- 8 de març: Vaig iniciar el règim de VLP combinat amb tractament amb Sida benzamina.

- 14 de març: Va rebre quimioteràpia amb règim FC (Fludarabina 0,35 g durant 3 dies, Ciclofosfamida 45 mg durant 3 dies).

- 17 de març (preinfusió cel·lular):

- Immunofenotipificació residual de medul·la òssia: el 15,14% de les cèl·lules expressen CD7 brillant, CD3 dim, CD3 citoplasmàtic, receptor restringit de cèl·lules T delta (TCRrd), expressió parcial de CD99, cosa que indica cèl·lules T primitives malignes.

- 19 de març: Infusió de cèl·lules T CD7-CAR autòlogues (1 x 10^6/kg).

- Efectes secundaris relacionats amb CAR-T: CRS de grau 1 (febre), sense neurotoxicitat.

- 6 d'abril (dia 17): La morfologia de la medul·la òssia va mostrar remissió, la citometria de flux no va detectar cèl·lules primitives malignes.