Akutt lymfatisk leukemi (T-ALL)-01

Kliniske trekk:

- Diagnose: T-celle lymfoblastisk lymfom/leukemi

- Mars 2020: Presentert med paroksysmal hoste og mediastinal masse, bekreftet T-celle lymfoblastisk lymfom ved mediastinal massepunksjonsbiopsi.

- Fikk 8 sykluser med cellegiftbehandling og over 20 økter med strålebehandling, noe som resulterte i betydelig reduksjon av mediastinal masse.

- 16. januar 2021: Utviklet smerter i høyre underekstremitet.

- Blodrutine: WBC 122,29 x 10^9/L, HGB 91 g/L, PLT 51 x 10^9/L

- Benmargsmorfologi: 95,5 % primitive lymfoblaster.

- Benmargsflowcytometri: 91,77 % av cellene var umodne T-cellelymfoblaster.

- Genetisk sekvensering: Mutasjoner i NOTCH1-, IL7R- og ASXL2-genene påvist.

- Fikk Hyper-CVAD/B-regime, deretter ESHAP-regime, begge ineffektive med vedvarende feber.

- 18. februar 2021: Innlagt på sykehuset vårt.

- Presentert med feber, CT av thorax viste lungebetennelse.

- Blodrutine: WBC 2,89 x 10^9/L, HGB 57,7 g/L, PLT 14,9 x 10^9/L

- Perifere umodne blodceller: 90 %

- Benmargsmorfologi: Hypercellulær (IV-grad), 85 % primitive lymfoblaster.

- Immunofenotyping: 87,27 % av cellene var ondartede primitive T-cellelymfoblaster.

- Kromosomanalyse: 46,XX [24]; tre ytterligere unormale karyotyper observert.

- Muterte gener:

1. IL7R T244_I245insARCPL-mutasjon positiv

2. NOTCH1 E1583_Q1584dup-mutasjon positiv

3. ASXL2 Q602R-mutasjon positiv

- Screening av leukemifusjonsgen: Negativ

- PET/CT-resultater: Ingen signifikante hypermetabolske tumorfoci i hele skjelettet og benmargshulen.

Behandling:

- Startet VP-kjemoterapiregime, detaljert som følger: Vinkristin (VDS) 3 mg én gang, Dexametason (Dex) 7 mg hver 12. time i 9 dager, sammen med antiinfeksiøs behandling.

- 1. mars: Antall umodne celler i perifert blod redusert til 7 %.

- 4. mars: Innsamlet autologe lymfocytter for CD7-CAR T-cellekultur.

- 8. mars: Startet VLP-regime kombinert med Sida benzaminbehandling.

- 14. mars: Fikk cellegiftbehandling med FC-regime (fludarabin 0,35 g i 3 dager, cyklofosfamid 45 mg i 3 dager).

- 17. mars (før celleinfusjon):

- Residual immunofenotyping av benmarg: 15,14 % av cellene uttrykker CD7 bright, CD3 dim, cytoplasmatisk CD3, T-cellereseptorbegrenset delta (TCRrd), delvis uttrykk av CD99, noe som indikerer maligne primitive T-celler.

- 19. mars: Infuserte autologe CD7-CAR T-celler (1 x 10^6/kg).

- CAR-T-relaterte bivirkninger: Grad 1 CRS (feber), ingen nevrotoksisitet.

- 6. april (dag 17): Benmargsmorfologi viste remisjon, flowcytometri påviste ikke maligne primitive celler.