Leuzemia linfoblastiko akutua (T-ALL)-01

Ezaugarri klinikoak:

- Diagnostikoa: T zelulen linfoma linfoblastikoa/leuzemia

- 2020ko martxoa: Eztula paroxistikoarekin eta mediastino-masarekin aurkeztu zen, T zelulen linfoma linfoblastikoa baieztatu zen mediastino-masaren zulaketa-biopsiaren bidez.

- 8 kimioterapia ziklo eta 20 erradioterapia saio baino gehiago jaso nituen, eta horren ondorioz mediastino masa nabarmen murriztu zen.

- 2021eko urtarrilaren 16a: Eskuineko beheko gorputz-adarrean mina garatu zen.

- Odol-analisia: GB 122,29 x 10^9/L, HGB 91 g/L, PLT 51 x 10^9/L

- Hezur-muinaren morfologia: % 95,5 linfoblasto primitiboak.

- Hezur-muineko fluxu-zitometria: zelulen % 91,77 T zelula heldugabeko linfoblastoak ziren.

- Sekuentziazio genetikoa: NOTCH1, IL7R, ASXL2 geneetan mutazioak detektatu dira.

- Hiper-CVAD/B erregimena eta ondoren ESHAP erregimena jaso nituen, biak eraginkorrak ez zirenak eta sukar iraunkorra zuela.

- 2021eko otsailaren 18a: Gure ospitalean sartu ninduten.

- Sukarrarekin aurkeztu zen, toraxeko CTak pneumonia erakutsi zuen.

- Odol-analisia: GB 2,89 x 10^9/L, HGB 57,7 g/L, PLT 14,9 x 10^9/L

- Odoleko zelula heldugabeak periferian: % 90

- Hezur-muinaren morfologia: Hiperzelularra (IV. maila), % 85 linfoblasto primitiboak.

- Immunofenotipatzea: Zelulen % 87,27 T zelula primitibo gaiztoen linfoblastoak ziren.

- Kromosomen analisia: 46,XX [24]; beste hiru kariotipo anormal ikusi dira.

- Gene mutatuak:

1. IL7R T244_I245insARCPL mutazio positiboa

2. NOTCH1 E1583_Q1584dup mutazio positiboa

3. ASXL2 Q602R mutazio positiboa

- Leuzemia fusio geneen baheketa: Negatiboa

- PET/CT emaitzak: Ez dago tumore hipermetaboliko foku esanguratsurik eskeleto osoan eta hezur-muineko barrunbean.

Tratamendua:

- VP erregimeneko kimioterapia hasi zen, honela zehaztuta: Vinkristina (VDS) 3 mg behin, Dexametasona (Dex) 7 mg 12 orduro 9 egunez, infekzioen aurkako tratamenduarekin batera.

- Martxoak 1: Odoleko zelula heldugabeak %7ra murriztu ziren.

- Martxoak 4: CD7-CAR T zelulen hazkuntzarako linfozito autologoak bildu ziren.

- Martxoak 8: VLP erregimena hasi zen Sida benzamina tratamenduarekin konbinatuta.

- Martxoak 14: FC erregimeneko kimioterapia jaso zuen (Fludarabina 0,35 g 3 egunez, Ziklofosfamida 45 mg 3 egunez).

- Martxoak 17 (zelulen infusioa baino lehen):

- Hezur-muinaren hondar-immunofenotipatzea: zelulen % 15,14k CD7 distiratsua, CD3 iluna, zitoplasman CD3, T zelulen hartzaile mugatuaren delta (TCRrd) adierazten dute, CD99ren adierazpen partziala, T zelula primitibo gaiztoak adieraziz.

- Martxoak 19: CD7-CAR T zelula autologoak infusatu (1 x 10^6/kg).

- CAR-T-rekin lotutako albo-ondorioak: 1. mailako CRS (sukarra), neurotoxikotasunik ez.

- Apirilak 6 (17. eguna): Hezur-muinaren morfologiak erremisioa erakutsi zuen, fluxu-zitometriak ez zituen zelula primitibo gaiztoak detektatu.