Ostra białaczka limfoblastyczna (T-ALL)-01

Objawy kliniczne:

- Diagnoza: Chłoniak limfoblastyczny/białaczka limfoblastyczna T-komórkowa

- Marzec 2020: Zgłosiłem się z powodu napadowego kaszlu i guza śródpiersia, chłoniaka limfoblastycznego T-komórkowego potwierdzonego biopsją punkcyjną guza śródpiersia.

- Otrzymałem 8 cykli chemioterapii i ponad 20 sesji radioterapii, co zaowocowało znaczną redukcją masy śródpiersia.

- 16 stycznia 2021 r.: Pojawił się ból w prawej kończynie dolnej.

- Badanie krwi: WBC 122,29 x 10^9/l, HGB 91 g/l, PLT 51 x 10^9/l

- Morfologia szpiku kostnego: 95,5% limfoblastów pierwotnych.

- Cytometria przepływowa szpiku kostnego: 91,77% komórek stanowiły niedojrzałe limfoblasty T.

- Sekwencjonowanie genetyczne: Wykryto mutacje w genach NOTCH1, IL7R, ASXL2.

- Zastosowano leczenie Hyper-CVAD/B, a następnie ESHAP, oba nie przyniosły rezultatu i pacjent nadal gorączkował.

- 18 lutego 2021: Przyjęcie do naszego szpitala.

- Zgłosiłem się z gorączką, tomografia komputerowa klatki piersiowej wykazała zapalenie płuc.

- Badanie krwi: WBC 2,89 x 10^9/l, HGB 57,7 g/l, PLT 14,9 x 10^9/l

- Niedojrzałe komórki krwi obwodowej: 90%

- Morfologia szpiku kostnego: hiperkomórkowa (IV stopień), 85% limfoblastów pierwotnych.

- Immunofenotypowanie: 87,27% komórek stanowiły złośliwe prymitywne limfoblasty komórek T.

- Analiza chromosomalna: 46,XX [24]; zaobserwowano trzy dodatkowe nieprawidłowe kariotypy.

- Zmutowane geny:

1. Mutacja IL7R T244_I245insARCPL dodatnia

2. Mutacja NOTCH1 E1583_Q1584dup dodatnia

3. Mutacja ASXL2 Q602R dodatnia

- Badanie genu fuzyjnego białaczki: wynik negatywny

- Wyniki badania PET/CT: Brak istotnych ognisk hipermetabolicznych nowotworów w całym szkielecie i jamie szpikowej.

Leczenie:

- Rozpoczęto chemioterapię według schematu VP, szczegółowo opisaną poniżej: Winkrystyna (VDS) 3 mg jednorazowo, deksametazon (Dex) 7 mg co 12 godzin przez 9 dni, wraz z leczeniem przeciwzakaźnym.

- 1 marca: Ilość niedojrzałych komórek we krwi obwodowej spadła do 7%.

- 4 marca: Zebrano autologiczne limfocyty do hodowli komórek T CD7-CAR.

- 8 marca: Rozpoczęto leczenie VLP w połączeniu z leczeniem benzaminą Sida.

- 14 marca: Otrzymano chemioterapię według schematu FC (Fludarabina 0,35 g przez 3 dni, Cyklofosfamid 45 mg przez 3 dni).

- 17 marca (przed infuzją komórek):

- Resztkowe immunofenotypowanie szpiku kostnego: 15,14% komórek wykazuje ekspresję CD7 bright, CD3 dim, cytoplazmatycznego CD3, ograniczonego receptora komórek T delta (TCRrd), częściową ekspresję CD99, co wskazuje na złośliwe pierwotne komórki T.

- 19 marca: Wstrzyknięcie autologicznych komórek T CD7-CAR (1 x 10^6/kg).

- Działania niepożądane związane z terapią CAR-T: CRS stopnia 1 (gorączka), brak neurotoksyczności.

- 6 kwietnia (dzień 17): Morfologia szpiku kostnego wykazała remisję, cytometria przepływowa nie wykryła złośliwych komórek pierwotnych.