Leucemia linfoblastica acuta (T-ALL)-01

Caratteristiche cliniche:

- Diagnosticu: linfoma/leucemia linfoblastica à cellule T

- Marzu 2020: Presentatu cù tosse parossistica è massa mediastinica, linfoma linfoblasticu à cellule T cunfirmatu da biopsia di puntura di massa mediastinica.

- Hà ricevutu 8 cicli di chemioterapia è più di 20 sessioni di radioterapia, chì anu risultatu in una riduzione significativa di a massa mediastinica.

- 16 di ghjennaghju di u 2021: Hà sviluppatu dolore in l'estremità inferiore diritta.

- Rutina di sangue: WBC 122,29 x 10^9/L, HGB 91 g/L, PLT 51 x 10^9/L

- Morfologia di u midullu osseu: 95,5% linfoblasti primitivi.

- Citometria di flussu di midulla ossea: 91,77% di e cellule eranu linfoblasti di cellule T immature.

- Sequenziamentu geneticu: Mutazioni in i geni NOTCH1, IL7R, ASXL2 rilevate.

- Hà ricevutu un regime Hyper-CVAD/B, è dopu un regime ESHAP, tramindui inefficaci cù frebba persistente.

- 18 di ferraghju 2021: Ricoveratu in u nostru ospedale.

- Presentatu cù frebba, a TAC di u torace hà mostratu pneumonia.

- Rutina di sangue: WBC 2,89 x 10^9/L, HGB 57,7 g/L, PLT 14,9 x 10^9/L

- Cellule immature di u sangue perifericu: 90%

- Morfologia di u midullu osseu: Ipercellulare (gradu IV), 85% linfoblasti primitivi.

- Immunofenotipizzazione: 87,27% di e cellule eranu linfoblasti primitivi di cellule T maligne.

- Analisi cromosomica: 46,XX [24]; trè cariotipi anormali supplementari osservati.

- Geni mutati:

1. Mutazione IL7R T244_I245insARCPL positiva

2. Mutazione NOTCH1 E1583_Q1584dup positiva

3. Mutazione ASXL2 Q602R pusitiva

- Screening di u genu di fusione di a leucemia: Negativu

- Risultati PET/CT: Nisun focu tumorale ipermetabolicu significativu in tuttu u scheletru è in a cavità di u midullu osseu.

Trattamentu:

- Aghju iniziatu a chemioterapia à regime VP, dettagliata cusì: Vincristina (VDS) 3 mg una volta, Desametasone (Dex) 7 mg ogni 12 ore per 9 ghjorni, accumpagnata da un trattamentu antiinfettivu.

- 1 di marzu: E cellule immature di u sangue perifericu sò state ridotte à 7%.

- 4 di marzu: Linfociti autologhi raccolti per a cultura di cellule T CD7-CAR.

- 8 di marzu: Aghju principiatu u regime VLP cumminatu cù u trattamentu cù benzamina Sida.

- 14 di marzu: Hà ricevutu chemioterapia à regime FC (Fludarabina 0,35 g per 3 ghjorni, Ciclofosfamide 45 mg per 3 ghjorni).

- 17 di marzu (pre-infusione cellulare):

- Immunofenotipizzazione residuale di u midullu osseu: 15,14% di e cellule esprimenu CD7 luminosu, CD3 dim, CD3 citoplasmaticu, delta ristrettu di u receptore di e cellule T (TCRrd), espressione parziale di CD99, chì indica cellule T primitive maligne.

- 19 di marzu: Cellule T CD7-CAR autologhe infuse (1 x 10^6/kg).

- Effetti secundari ligati à CAR-T: CRS di gradu 1 (frebba), nisuna neurotossicità.

- 6 d'aprile (ghjornu 17): A morfologia di u midullu osseu hà mostratu una remissione, a citometria di flussu ùn hà micca rilevatu cellule primitive maligne.