Leukemia Limfoblastik Akut (T-ALL)-01

Fitur klinis:

Diagnosis: Limfoma/leukemia limfoblastik sel-T

- Maret 2020: Ditampilake watuk paroksismal lan massa mediastinum, dikonfirmasi limfoma limfoblastik sel-T kanthi biopsi tusukan massa mediastinum.

- Nampa 8 siklus kemoterapi lan luwih saka 20 sesi radioterapi, sing nyebabake penurunan massa mediastinum sing signifikan.

- 16 Januari 2021: Rasa lara ing ekstremitas ngisor tengen.

- Rutinitas getih: WBC 122,29 x 10^9/L, HGB 91 g/L, PLT 51 x 10^9/L

- Morfologi sumsum balung: 95,5% limfoblas primitif.

- Sitometri aliran sumsum balung: 91,77% sel kasebut minangka limfoblas sel T sing durung diwasa.

- Sekuensing genetik: Mutasi ing gen NOTCH1, IL7R, ASXL2 sing dideteksi.

- Nampa regimen Hyper-CVAD/B, regimen ESHAP sabanjure, loro-lorone ora efektif amarga demam terus-terusan.

- 18 Februari 2021: Dirawat ing rumah sakit kita.

- Dituduhake demam, CT dada nuduhake pneumonia.

- Rutinitas getih: WBC 2,89 x 10^9/L, HGB 57,7 g/L, PLT 14,9 x 10^9/L

- Sel getih perifer sing durung dewasa: 90%

- Morfologi sumsum balung: Hiperseluler (tingkat IV), 85% limfoblas primitif.

- Imunofenotipe: 87,27% sel kasebut minangka limfoblas sel T primitif ganas.

- Analisis kromosom: 46,XX [24]; telung kariotipe abnormal tambahan diamati.

- Gen sing wis mutasi:

1. Mutasi IL7R T244_I245insARCPL positif

2. Mutasi NOTCH1 E1583_Q1584dup positif

3. Mutasi ASXL2 Q602R positif

- Skrining gen fusi leukemia: Negatif

- Asil PET/CT: Ora ana fokus tumor hipermetabolik sing signifikan ing kabeh balung lan rongga sumsum balung.

Perawatan:

- Miwiti kemoterapi regimen VP, rinciane kaya ing ngisor iki: Vincristine (VDS) 3mg sapisan, Dexamethasone (Dex) 7mg saben 12 jam suwene 9 dina, bebarengan karo perawatan anti-infeksi.

- 1 Maret: Sel getih perifer sing durung diwasa mudhun dadi 7%.

- 4 Maret: Ngumpulake limfosit autolog kanggo kultur sel T CD7-CAR.

- 8 Maret: Miwiti regimen VLP sing digabungake karo perawatan Sida benzamine.

- 14 Maret: Nampa kemoterapi regimen FC (Fludarabine 0,35g sajrone 3 dina, Siklofosfamid 45mg sajrone 3 dina).

- 17 Maret (infus pra-sel):

- Imunofenotipe residual sumsum balung: 15,14% sel ngekspresikan CD7 padhang, CD3 redup, CD3 sitoplasma, delta terbatas reseptor sel T (TCRrd), ekspresi parsial CD99, sing nuduhake sel T primitif ganas.

- 19 Maret: Sel T CD7-CAR autolog sing diinfus (1 x 10^6/kg).

- Efek samping sing gegandhèngan karo CAR-T: CRS Kelas 1 (demam), ora ana neurotoksisitas.

- 6 April (Dina 17): Morfologi sumsum balung nuduhake remisi, flow cytometry ora ndeteksi sel primitif ganas.