Lewcemia Lymffoblastig Acíwt (T-ALL)-01

Nodweddion clinigol:

- Diagnosis: Lymffoma/lewcemia lymffoblastig celloedd-T

- Mawrth 2020: Wedi'i gyflwyno gyda pheswch parocsysmal a màs mediastinal, lymffoma lymffoblastig celloedd-T wedi'i gadarnhau trwy fiopsi tyllu màs mediastinal.

- Derbyniais 8 cylch o gemotherapi a dros 20 sesiwn o radiotherapi, gan arwain at ostyngiad sylweddol ym màs y mediastinum.

- 16 Ionawr, 2021: Datblygodd boen yn yr aelod isaf dde.

- Trefn gwaed: WBC 122.29 x 10^9/L, HGB 91 g/L, PLT 51 x 10^9/L

- Morffoleg mêr esgyrn: 95.5% lymffoblastau cyntefig.

- Cytometry llif mêr esgyrn: lymffoblastau celloedd-T anaeddfed oedd 91.77% o'r celloedd.

- Dilyniannu genetig: Canfuwyd mwtaniadau yn y genynnau NOTCH1, IL7R, ASXL2.

- Derbyniodd gyfundrefn Hyper-CVAD/B, a chyfundrefn ESHAP wedi hynny, y ddau yn aneffeithiol gyda thwymyn parhaus.

- 18 Chwefror, 2021: Wedi cael fy derbyn i'n hysbyty.

- Wedi'i gyflwyno gyda thwymyn, dangosodd sgan CT y frest niwmonia

- Trefn gwaed: WBC 2.89 x 10^9/L, HGB 57.7 g/L, PLT 14.9 x 10^9/L

- Celloedd anaeddfed gwaed ymylol: 90%

- Morffoleg mêr esgyrn: Hypergellog (gradd IV), 85% lymffoblastau cyntefig.

- Imiwnoffenoteipio: lymffoblastau celloedd-T cyntefig malaen oedd 87.27% o'r celloedd.

- Dadansoddiad cromosomaidd: 46,XX [24]; tri charyoteip annormal ychwanegol wedi'u harsylwi.

- Genynnau wedi'u mwtaneiddio:

1. Mwtaniad IL7R T244_I245insARCPL positif

2. Mwtaniad NOTCH1 E1583_Q1584dup positif

3. Mwtaniad ASXL2 Q602R positif

- Sgrinio genynnau cyfuno lewcemia: Negyddol

- Canlyniadau PET/CT: Dim ffocysau tiwmor hypermetabolig sylweddol yn yr ysgerbwd cyfan a cheudod mêr yr esgyrn.

Triniaeth:

- Dechreuodd gemotherapi cyfundrefn VP, fel a ganlyn: Vincristine (VDS) 3mg unwaith, Dexamethasone (Dex) 7mg bob 12 awr am 9 diwrnod, ynghyd â thriniaeth gwrth-heintus.

- 1 Mawrth: Celloedd gwaed anaeddfed ymylol wedi'u lleihau i 7%.

- 4 Mawrth: Casglwyd lymffocytau awtologaidd ar gyfer diwylliant celloedd T CD7-CAR.

- 8 Mawrth: Dechreuodd gyfundrefn VLP ynghyd â thriniaeth bensamin Sida.

- 14 Mawrth: Derbyniodd gemotherapi cyfundrefn FC (Fludarabine 0.35g am 3 diwrnod, Cyclophosphamide 45mg am 3 diwrnod).

- Mawrth 17 (trwyth cyn y gell):

- Imiwnoffenoteipio gweddilliol mêr esgyrn: mae 15.14% o gelloedd yn mynegi CD7 llachar, CD3 pylu, CD3 cytoplasmig, delta cyfyngedig derbynnydd celloedd T (TCRrd), mynegiant rhannol o CD99, sy'n dynodi celloedd T cyntefig malaen.

- 19 Mawrth: Trwythwyd celloedd T CD7-CAR awtologaidd (1 x 10^6/kg).

- Sgil-effeithiau sy'n gysylltiedig â CAR-T: CRS Gradd 1 (twymyn), dim niwrotocsinedd.

- 6 Ebrill (Diwrnod 17): Dangosodd morffoleg mêr esgyrn faddeuant, ni chanfuwyd celloedd cyntefig malaen yn y cytometry llif.