Leukemia Limfoblastik Akut (T-ALL)-01

Fitur klinis:

- Diagnosis: Limfoma/leukemia limfoblastik sél-T

- Maret 2020: Dipiridakeun batuk paroksismal sareng massa mediastinum, dikonfirmasi limfoma limfoblastik sél-T ku biopsi tusukan massa mediastinum.

- Nampi 8 siklus kémoterapi sareng langkung ti 20 sési radioterapi, anu ngahasilkeun panurunan massa mediastinum anu signifikan.

- 16 Januari 2021: Ngarasa nyeri dina anggota awak katuhu handap.

- Rutinitas getih: WBC 122,29 x 10^9/L, HGB 91 g/L, PLT 51 x 10^9/L

- Morfologi sumsum tulang: 95,5% limfoblas primitif.

- Sitometri aliran sumsum tulang: 91,77% sél mangrupikeun limfoblas sél T anu teu dewasa.

- Sekuensing genetik: Mutasi dina gén NOTCH1, IL7R, ASXL2 nu kadeteksi.

- Saatos éta, nampi regimen Hyper-CVAD/B, regimen ESHAP, duanana teu efektif kalayan muriang anu terus-terusan.

- 18 Pébruari 2021: Dirawat di rumah sakit kami.

- Dilaporkeun muriang, CT scan dada nunjukkeun pneumonia.

- Rutinitas getih: WBC 2,89 x 10^9/L, HGB 57,7 g/L, PLT 14,9 x 10^9/L

- Sél getih periferal anu teu acan dewasa: 90%

- Morfologi sumsum tulang: Hiperselular (tingkat IV), 85% limfoblas primitif.

- Imunofenotipe: 87,27% sél mangrupikeun limfoblas sél T primitif ganas.

- Analisis kromosom: 46,XX [24]; tilu kariotipe abnormal tambahan anu dititénan.

- Gén anu dimutasi:

1. Mutasi IL7R T244_I245insARCPL positip

2. Mutasi NOTCH1 E1583_Q1584dup positip

3. Mutasi ASXL2 Q602R positip

- Skrining fusi gén leukemia: Negatif

- Hasil PET/CT: Teu aya fokus tumor hipermetabolik anu signifikan dina sakumna rorongkong sareng rongga sumsum tulang.

Perawatan:

- Ngamimitian kémoterapi regimen VP, anu dirinci sapertos kieu: Vincristine (VDS) 3mg sakali, Dexamethasone (Dex) 7mg unggal 12 jam salami 9 dinten, sareng perawatan anti-inféksi.

- 1 Maret: Sél getih periferal anu teu acan asak turun jadi 7%.

- 4 Maret: Ngumpulkeun limfosit autolog pikeun kultur sél T CD7-CAR.

- 8 Maret: Mimitian regimen VLP anu digabungkeun sareng pangobatan Sida benzamine.

- 14 Maret: Nampi kemoterapi regimen FC (Fludarabine 0.35g salami 3 dinten, Siklofosfamid 45mg salami 3 dinten).

- 17 Maret (infus pra-sél):

- Imunofenotipe sésa sumsum tulang: 15,14% sél ngébréhkeun CD7 caang, CD3 poék, CD3 sitoplasma, delta reséptor sél T diwatesan (TCRrd), éksprési parsial CD99, nunjukkeun sél T primitif ganas.

- 19 Maret: Sél T CD7-CAR autolog anu diinfus (1 x 10^6/kg).

- Efek samping anu aya patalina sareng CAR-T: CRS Kelas 1 (muriang), teu aya neurotoksisitas.

- 6 April (Dinten ka-17): Morfologi sumsum tulang nunjukkeun remisi, flow cytometry henteu ngadeteksi sél primitif ganas.