Leukemia Limfoblastik Akut (T-ALL)-01

Gambaran klinis:

- Diagnosis: Limfoma/leukemia limfoblastik sel T

- Maret 2020: Mengalami batuk paroksismal dan massa mediastinum, dikonfirmasi sebagai limfoma limfoblastik sel T melalui biopsi tusukan massa mediastinum.

- Menerima 8 siklus kemoterapi dan lebih dari 20 sesi radioterapi, yang menghasilkan pengurangan massa mediastinum yang signifikan.

- 16 Januari 2021: Mengalami nyeri pada tungkai bawah sebelah kanan.

- Pemeriksaan darah rutin: WBC 122,29 x 10^9/L, HGB 91 g/L, PLT 51 x 10^9/L

- Morfologi sumsum tulang: 95,5% limfoblas primitif.

- Sitometri aliran sumsum tulang: 91,77% sel adalah limfoblas sel T imatur.

- Pengurutan genetik: Mutasi pada gen NOTCH1, IL7R, ASXL2 terdeteksi.

- Menerima regimen Hyper-CVAD/B, kemudian regimen ESHAP, keduanya tidak efektif dan demam tetap berlanjut.

- 18 Februari 2021: Dirawat di rumah sakit kami.

- Pasien datang dengan gejala demam, hasil CT scan dada menunjukkan pneumonia.

- Pemeriksaan darah rutin: WBC 2,89 x 10^9/L, HGB 57,7 g/L, PLT 14,9 x 10^9/L

- Sel-sel imatur dalam darah tepi: 90%

- Morfologi sumsum tulang: Hiper seluler (tingkat IV), 85% limfoblas primitif.

- Imunofenotipe: 87,27% sel merupakan limfoblas sel T primitif ganas.

- Analisis kromosom: 46,XX [24]; tiga kariotipe abnormal tambahan diamati.

- Gen yang bermutasi:

1. Mutasi IL7R T244_I245insARCPL positif

2. Mutasi NOTCH1 E1583_Q1584dup positif

3. Positif mutasi ASXL2 Q602R

- Pemeriksaan gen fusi leukemia: Negatif

- Hasil PET/CT: Tidak ditemukan fokus tumor hipermetabolik yang signifikan di seluruh kerangka dan rongga sumsum tulang.

Perlakuan:

- Memulai kemoterapi regimen VP, yang rinciannya sebagai berikut: Vincristine (VDS) 3mg sekali, Dexamethasone (Dex) 7mg setiap 12 jam selama 9 hari, bersamaan dengan pengobatan anti-infeksi.

- 1 Maret: Sel imatur dalam darah tepi berkurang menjadi 7%.

- 4 Maret: Mengumpulkan limfosit autologus untuk kultur sel T CD7-CAR.

- 8 Maret: Memulai rejimen VLP yang dikombinasikan dengan pengobatan benzamine Sida.

- 14 Maret: Menerima kemoterapi regimen FC (Fludarabine 0,35g selama 3 hari, Cyclophosphamide 45mg selama 3 hari).

- 17 Maret (sebelum infus sel):

- Imunofenotipe sisa sumsum tulang: 15,14% sel mengekspresikan CD7 terang, CD3 redup, CD3 sitoplasma, reseptor sel T terbatas delta (TCRrd), ekspresi parsial CD99, menunjukkan sel T primitif ganas.

- 19 Maret: Infus sel T CD7-CAR autologus (1 x 10^6/kg).

- Efek samping terkait CAR-T: CRS Tingkat 1 (demam), tidak ada neurotoksisitas.

- 6 April (Hari ke-17): Morfologi sumsum tulang menunjukkan remisi, sitometri aliran tidak mendeteksi sel primitif ganas.