Leukemia Limfoblastik Akut (T-ALL)-01

Ciri-ciri klinikal:

- Diagnosis: Limfoma/leukemia limfoblastik sel-T

- Mac 2020: Didapati dengan batuk paroksismal dan jisim mediastinum, limfoma limfoblastik sel-T yang disahkan melalui biopsi tusukan jisim mediastinum.

- Menerima 8 kitaran kemoterapi dan lebih 20 sesi radioterapi, menghasilkan pengurangan jisim mediastinum yang ketara.

- 16 Januari 2021: Mengalami kesakitan pada bahagian bawah kaki kanan.

- Rutin darah: WBC 122.29 x 10^9/L, HGB 91 g/L, PLT 51 x 10^9/L

- Morfologi sumsum tulang: 95.5% limfoblas primitif.

- Sitometri aliran sumsum tulang: 91.77% sel adalah limfoblas sel T yang belum matang.

- Penjujukan genetik: Mutasi dalam gen NOTCH1, IL7R, ASXL2 dikesan.

- Menerima rejimen Hiper-CVAD/B, rejimen ESHAP kemudiannya, kedua-duanya tidak berkesan dengan demam berterusan.

- 18 Februari 2021: Dimasukkan ke hospital kami.

- Didapati demam, imbasan CT dada menunjukkan pneumonia.

- Rutin darah: WBC 2.89 x 10^9/L, HGB 57.7 g/L, PLT 14.9 x 10^9/L

- Sel darah periferal yang belum matang: 90%

- Morfologi sumsum tulang: Hiperselular (gred IV), 85% limfoblas primitif.

- Imunofenotip: 87.27% sel adalah limfoblas sel T primitif malignan.

- Analisis kromosom: 46,XX [24]; tiga kariotip abnormal tambahan diperhatikan.

- Gen yang bermutasi:

1. Mutasi IL7R T244_I245insARCPL positif

2. Mutasi NOTCH1 E1583_Q1584dup positif

3. Mutasi ASXL2 Q602R positif

- Saringan gen gabungan leukemia: Negatif

- Keputusan PET/CT: Tiada fokus tumor hipermetabolik yang ketara di seluruh rangka dan rongga sumsum tulang.

Rawatan:

- Memulakan rejimen kemoterapi VP, diperincikan seperti berikut: Vincristine (VDS) 3mg sekali, Dexamethasone (Dex) 7mg setiap 12 jam selama 9 hari, bersama-sama dengan rawatan anti-infeksi.

- 1 Mac: Sel darah periferal yang tidak matang berkurangan kepada 7%.

- 4 Mac: Limfosit autologus yang dikumpul untuk kultur sel T CD7-CAR.

- 8 Mac: Memulakan rejimen VLP yang digabungkan dengan rawatan Sida benzamine.

- 14 Mac: Menerima kemoterapi rejimen FC (Fludarabine 0.35g selama 3 hari, Siklofosfamid 45mg selama 3 hari).

- 17 Mac (infusi pra-sel):

- Imunofenotiping sisa sumsum tulang: 15.14% sel mengekspresikan CD7 terang, CD3 malap, CD3 sitoplasma, delta terhad reseptor sel T (TCRrd), ekspresi separa CD99, menunjukkan sel T primitif malignan.

- 19 Mac: Sel T CD7-CAR autologus yang diinfusikan (1 x 10^6/kg).

- Kesan sampingan berkaitan CAR-T: CRS Gred 1 (demam), tiada neurotoksisiti.

- 6 April (Hari 17): Morfologi sumsum tulang menunjukkan remisi, sitometri aliran tidak mengesan sel primitif malignan.