Akut limfoblasztos leukémia (T-ALL)-01

Klinikai jellemzők:

- Diagnózis: T-sejtes limfoblasztos limfóma/leukémia

- 2020. március: Rohamos köhögéssel és mediastinális tömeggel jelentkezett, mediastinális tömegpunkciós biopsziával T-sejtes limfoblasztos limfómát igazoltak.

- 8 kemoterápiás ciklust és több mint 20 sugárterápiás kezelést kapott, ami a mediastinális tömeg jelentős csökkenését eredményezte.

- 2021. január 16.: Fájdalom jelentkezett a jobb alsó végtagban.

- Vérvizsgálati eredmények: Fehérvérsejtszám 122,29 x 10^9/l, Hepatitis 91 g/l, Plastic Lim 51 x 10^9/l

- Csontvelő morfológia: 95,5%-ban primitív limfoblasztok.

- Csontvelő áramlási citometria: a sejtek 91,77%-a éretlen T-sejt limfoblaszt volt.

- Genetikai szekvenálás: Mutációk észlelhetők az NOTCH1, IL7R és ASXL2 génekben.

- Hiper-CVAD/B kúrát, majd ezt követően ESHAP kúrát kapott, mindkettő hatástalan volt, tartós lázzal járt.

- 2021. február 18.: Felvétel történt a kórházunkba.

- Lázzal jelentkezett, a mellkasi CT tüdőgyulladást mutatott.

- Vérvizsgálati eredmények: Fehérvérsejtszám 2,89 x 10^9/l, Hepatitis 57,7 g/l, Plastic Lim 14,9 x 10^9/l

- Perifériás vér éretlen sejtjei: 90%

- Csontvelő morfológia: Hipercelluláris (IV. fokozat), 85%-ban primitív limfoblasztok.

- Immunfenotípus-meghatározás: a sejtek 87,27%-a rosszindulatú primitív T-sejtes limfoblaszt volt.

- Kromoszómaanalízis: 46,XX [24]; további három rendellenes kariotípust figyeltek meg.

- Mutált gének:

1. IL7R T244_I245insARCPL mutáció pozitív

2. NOTCH1 E1583_Q1584dup mutáció pozitív

3. ASXL2 Q602R mutáció pozitív

- Leukémia fúziós gén szűrés: Negatív

- PET/CT eredmények: Nincsenek jelentős hipermetabolikus tumorgócok a teljes csontvázban és a csontvelő üregében.

Kezelés:

- Megkezdődött a VP kemoterápiás kezelés, a következő részletezéssel: Vincristine (VDS) 3 mg egyszer, Dexamethasone (Dex) 7 mg 12 óránként 9 napig, fertőzésgátló kezeléssel együtt.

- Március 1.: A perifériás vér éretlen sejtjeinek száma 7%-ra csökkent.

- Március 4.: Autológ limfocitákat gyűjtöttek CD7-CAR T-sejtkultúrához.

- Március 8.: Megkezdődött a VLP kúra Sida benzamin kezeléssel kombinálva.

- Március 14.: FC kemoterápiás kezelést kapott (Fludarabin 0,35 g 3 napig, Cyclophosphamide 45 mg 3 napig).

- Március 17. (sejtes infúzió előtti):

- Csontvelő reziduális immunfenotípus-vizsgálat: a sejtek 15,14%-a expresszál CD7 bright, CD3 dim, citoplazmatikus CD3, T-sejt receptor korlátozott delta (TCRrd) géneket, részleges CD99 expressziót, ami malignus primitív T-sejtekre utal.

- Március 19.: Autológ CD7-CAR T-sejtek infundálása (1 x 10^6/kg).

- CAR-T-vel kapcsolatos mellékhatások: 1. fokozatú CRS (láz), neurotoxicitás nélkül.

- Április 6. (17. nap): A csontvelő morfológiája remissziót mutatott, az áramlási citometria nem mutatott ki malignus primitív sejteket.