Leukemia Limfoblastik Akut (B-ALL)-02

Ciri-ciri Kasus:

- 19 Méi 2019: Didiagnosis leukemia limfoblastik sél-B akut (B-ALL)

- Disajikeun kalayan sababaraha massa kulit sirah sareng limfadenopati

- Rutinitas getih: WBC 13,3 x 10^9/L, HGB 94 g/L, PLT 333 x 10^9/L, limfosit abnormal 4%

- Morfologi sumsum tulang: 80,2% limfoblas anu teu acan dewasa (blasts)

- Imunofenotipe: 74,19% sél mangrupikeun sél prékursor garis keturunan B ganas anu ngébréhkeun CD45dim, CD19, CD9, CD22, CD81, CD58, cCD79a, CD38, HLA-DR, anu ngébréhkeun cIgM sacara parsial. Diagnosis: B-ALL (tahap Pra-B)

- Gén fusi: MLL-ENL positif, layar siga kromosom Philadelphia (sapertos Ph) négatip

- Kromosom: 46, XX, t(11;19)(q23;p13), del(20)(q12) [3]/46, XX [7]

- Kemoterapi regimen VDLD mimitina ngahontal remisi imunologis saatos 1 bulan, PCR kuantitatif MLL-ENL 0,026%

- Kémoterapi diteruskeun dumasar kana protokol pediatrik, MLL-ENL quantitative PCR 0 saatos siklus ka-4. Kémoterapi salajengna diteruskeun.

- Maret 2020: Panyakit sésa imunologis sumsum tulang 0,35%, PCR kuantitatif MLL-ENL 0,53%, nunjukkeun tren kambuh. Kulawarga nolak cangkok. Kémoterapi diteruskeun salami 3 siklus.

- Juli 2020: Sumsum tulang kambuh sacara komprehensif.

- 11 Nopémber 2020: Kemoterapi intratekal, panyakit sésa imunologis CSF 66%, didiagnosis leukemia sistem saraf pusat. Kemoterapi intratekal diulang dua kali, CSF janten négatip.

- 31 Désémber 2020: Dirawat di rumah sakit kami.

- Rutinitas getih: WBC 3,99 x 10^9/L, HGB 66 g/L, PLT 57 x 10^9/L

- Jumlah ledakan getih periferal: 69%

- Morfologi sumsum tulang: 90% limfoblas anu teu acan dewasa (blasts)

- Imunofenotipe: 84,07% sél ngébréhkeun CD38, CD19, CD81dim, cCD79a, HLA-DR, cIgM, CD22, CD123, sawaréh ngébréhkeun CD24, CD15dim, nu nunjukkeun limfoblas B ganas nu teu dewasa.

- Gén fusi: Gén fusi MLL-ENL positip, PCR kuantitatif 44,419%

- Mutasi genetik: mutasi KMT2D positif (asal garis germinal)

- Kariotipe kromosom: 46, XX, del(1)(p36.1), del(1)(q31q42), del(11)(q13), t(11;19)(q23;p13.3), add(14)(q34), -17, +mar [7]/46, idem, t(3;16)(p21;p13.3) [1]/46, XX [13]

- PET-CT: Kanaékan métabolik difus di sakumna rongga rangka sareng sumsum tulang, kacurigaan anu luhur ngeunaan kambuhna leukemia; splenomegali kalayan paningkatan métabolisme, kamungkinan ngalibatkeun leukemia.

- Dilaksanakeun pungsi lumbar sareng kémoterapi intratekal sakali, teu aya abnormalitas anu kapendak dina tés anu aya hubunganana sareng CSF.

Perawatan:

- Dua minggu kémoterapi VLP, blast getih periferal 5% dina 18 Januari.

- 25 Januari: Ledakan getih periferal 91%, diubaran ku kémoterapi CTX, Ara-C, 6-MP.

- 3 Pébruari: Ledakan getih periferal 22%.

- 4 Pébruari: Pangumpulan 50 ml getih periferal autolog pikeun kultur sél CD19-CART.

- MTX 1g, kémoterapi FC (Flu 15mg sadinten x 3 dinten, CTX 0,12g sadinten x 3 dinten).

- 13 Pébruari (sateuacan infus): Morfologi sumsum tulang némbongkeun 87,5% blast, flow cytometry némbongkeun 79,4% blast malignant.

- Analisis kuantitatif gén fusi MLL-ENL: 42,639%.

- 14 Pébruari: Infus sél CART kalayan dosis 5 x 10^5/kg.

- Éfék samping anu aya patalina sareng CAR-T: CRS Kelas 1 (muriang), teu aya neurotoksisitas.

- Dinten ka-20 saatos infus: Apusan getih nunjukkeun proliferasi tumor, proporsi sél CART 0,07%.

- Terapi sél CART anu teu efektif.

- 8 Maret 2021: Rutinitas getih: WBC 38,55 x 10^9/L, HGB 65g/L, PLT 71,60 x 10^9/L.

- Blood blast periferal: 83%. Getih periferal autolog dikumpulkeun 60ml pikeun kultur sél CART ganda CD19/CD22.

- Diubaran nganggo sitarabin sareng deksametason pikeun ngontrol beban tumor.

- 18 Maret: kémoterapi FC (Flu 15mg sadinten x 3 dinten, CTX 0,12g sadinten x 3 dinten).

- 22 Maret (sateuacan infus): Rutinitas getih: WBC 0,42 x 10^9/L, HGB 93,70g/L, PLT 33,6 x 10^9/L. Morfologi getih periferal: 6% blasts.

- Morfologi sumsum tulang: 91% blast. Sésa dina sumsum tulang: 88,61% sél anu ngébréhkeun CD38, CD19, cCD79a, CD81, CD22, nunjukkeun limfoblas B ganas anu teu dewasa.

- Analisis kuantitatif gén fusi MLL-ENL: 62,894%.

- Analisis kariotipe kromosom: 46, XX, del(1)(p36.1), del(11)(q13), t(11;19)(q23;p13.3), add(14)(q34), -17, +mar [2]/46, XX, del(1)(p36.1), del(1)(q31q42), del(11)(q13), t(11;19)(q23;p13.3), add(14)(q34).

- 23 Maret: Infus sél CART kalayan dosis 3 x 10^5/kg.

- 26 Maret ka payun: Muriang luhur anu terus-terusan sareng salajengna ngembangkeun edema sistemik.

- 29 Maret: Morfologi getih periferal: 92% blast; transaminase sareng bilirubin anu ningkat.

- 2 April: Mimitina kejang, diubaran ku diazepam.

- 2 April (Dinten ka-10): Mimitian pangobatan metilprednisolon salami 3 dinten.

- Réaksi CRS: Kelas 3, CRES: Kelas 3.

- 8 April (Dinten ka-16): Évaluasi sumsum tulang nunjukkeun rémisi morfologis lengkep, flow cytometry négatif pikeun blast ganas; analisis kuantitatif gén fusi MLL-ENL: 0.