급성 림프구성 백혈병(T-ALL)-03

케이스 특징:

- 진단: 급성 T세포 림프모구 백혈병

- 발병 및 증상: 2020년 4월, 어지럼증, 피로감, 피부 출혈을 호소하며 내원하였다. 골수 미세현미경 검사를 통해 급성 T세포 림프구성 백혈병으로 진단되었다.

- 초기 치료: VDCLP 요법 화학요법 후 완전 관해(CR)를 달성했으며, 이후 강화 화학요법 2주기를 시행했습니다.

- 2020년 7월 19일: 여성 공여자(HLA 5/10 A 공여자 A)로부터 동종 조혈모세포 이식을 받았습니다. 전처치 요법에는 전신 방사선 조사(TBI), 사이클로포스파미드(CY), 에토포사이드(VP-16)가 포함되었습니다. 말초 조혈모세포는 7월 24일에 주입되었으며, 과립구는 이식 후 10일째, 혈소판은 이식 후 13일째에 회복되었습니다. 이후 정기적인 외래 추적 관찰을 받고 있습니다.

- 2021년 2월 25일: 추적 관찰 중 골수 재발이 확인되었습니다.

- 치료: 탈리도마이드 경구 투여를 시작했습니다.

- 3월 8일: 본원 입원.

- 골수 형태학: 모세포 61.5%.

- 말초혈액 분류: 모세포 15%.

- 면역표현형 분석: CD99, CD5, CD3dim, CD8dim, CD7, cCD3, CD2dim, HLA-ABC, cbcl-2, CD81, CD38을 발현하는 세포가 35.25%로 나타났으며, 이는 악성 미성숙 T 림프구를 시사합니다.

- 염색체 분석: 46, XX [9].

- 백혈병 융합 유전자: SIL-TAL1 융합 유전자 양성; 정량적 측정: SIL-TA.

- 혈액 종양 유전자 변이: 음성.

- 키메라 현상 분석(조혈줄기세포 이식 후): 공여자 유래 세포가 45.78%를 차지했습니다.

- 3월 11일: CD7-CART 세포 배양을 위한 자가 말초혈액 림프구 채취.

- 치료: VILP 요법(VDS 4mg, IDA 10mg, L-아스파라기나제 10,000 IU 1일 1회 4일간, 덱사메타손 9mg 12시간 간격 9일간)과 탈리도마이드를 병용하여 종양을 조절합니다.

- 3월 19일: FC 요법 항암화학요법 (플루다라진 50mg 3일, CTX 0.4g 3일).

- 3월 24일(수혈 전): 골수 형태 검사 결과 5단계 과형성 소견을 보였으며, 모세포가 22%를 차지했습니다.

- 골수 유세포 분석: CD3, CD5, CD7, CD99를 발현하는 세포(핵세포 중)가 29.21%이며, cCD3를 부분적으로 발현하여 악성 미성숙 T세포임을 나타냅니다.

- 정량적 SIL-TAL1 융합 유전자: 1.913%.