Leucemia linfoblastica acuta (T-ALL)-03

Caratteristiche della custodia:

- Diagnosi: Leucemia linfoblastica acuta a cellule T

- Esordio e sintomi: aprile 2020, comparsa di vertigini, affaticamento e sanguinamento cutaneo. Diagnosi di leucemia linfoblastica acuta a cellule T tramite esame MICM del midollo osseo.

- Trattamento iniziale: Remissione completa (CR) ottenuta dopo chemioterapia con regime VDCLP, seguita da 2 cicli di chemioterapia intensificata.

- 19 luglio 2020: Trapianto allogenico di cellule staminali ematopoietiche da donatrice di sesso femminile (donatrice A HLA 5/10 A). Il regime di condizionamento comprendeva irradiazione corporea totale (TBI), ciclofosfamide (CY) ed etoposide (VP-16). Le cellule staminali periferiche sono state infuse il 24 luglio, con recupero dei granulociti entro il giorno +10 e attecchimento delle piastrine entro il giorno +13. Successivamente, regolari controlli ambulatoriali.

- 25 febbraio 2021: Riscontro di recidiva del midollo osseo durante il follow-up.

- Trattamento: Iniziata la terapia con talidomide per via orale.

- 8 marzo: Ricoverato nel nostro ospedale.

- Morfologia del midollo osseo: 61,5% di blasti.

- Classificazione del sangue periferico: 15% di blasti.

- Immunofenotipizzazione: il 35,25% delle cellule esprime CD99, CD5, CD3dim, CD8dim, CD7, cCD3, CD2dim, HLA-ABC, cbcl-2, CD81, CD38, indicando la presenza di linfociti T immaturi maligni.

- Analisi cromosomica: 46, XX [9].

- Gene di fusione della leucemia: gene di fusione SIL-TAL1 positivo; misurazione quantitativa: SIL-TA.

- Mutazione del tumore del sangue: Negativa.

- Analisi del chimerismo (post-trapianto di cellule staminali ematopoietiche): le cellule derivate dal donatore rappresentavano il 45,78%.

- 11 marzo: Raccolta di linfociti autologhi del sangue periferico per la coltura cellulare CD7-CART.

- Trattamento: regime VILP (VDS 4 mg, IDA 10 mg, L-asparaginasi 10.000 UI al giorno per 4 giorni, Dex 9 mg ogni 12 ore per 9 giorni) in combinazione con talidomide per controllare il tumore.

- 19 marzo: chemioterapia con regime FC (Flu 50 mg x 3 giorni, CTX 0,4 g x 3 giorni).

- 24 marzo (prima dell'infusione): la morfologia del midollo osseo ha mostrato iperplasia di grado V, con il 22% di blasti.

- Citometria a flusso del midollo osseo: il 29,21% delle cellule (di cellule nucleate) esprime CD3, CD5, CD7, CD99, esprimendo parzialmente cCD3, indicando la presenza di cellule T immature maligne.

- Gene di fusione quantitativo SIL-TAL1: 1,913%.