Ragazzo in lotta contro la leucemia linfoblastica acuta

Informazioni di base del paziente

Un ragazzo di 16 anni con diagnosi di leucemia linfoblastica acuta (B-ALL), sottoposto a chemioterapia iniziale, terapia con cellule CAR-T CD19/22, chemioterapia di salvataggio e successivo trapianto allogenico aploidentico di cellule staminali ematopoietiche (allo-HSCT) da donatore parentale.

Situazione pre-trattamento del paziente

Prima del trapianto allogenico di cellule staminali ematopoietiche (allo-HSCT), il paziente ha manifestato una rapida proliferazione dei globuli bianchi e una malattia persistente nonostante molteplici interventi. In seguito all'infusione di cellule CAR-T CD19/22 il 21 aprile 2025 (numero totale di cellule CAR-T: 6,5×10^7), la conta delle cellule CAR-T è inizialmente aumentata a 3,95×10^6/L entro il giorno 7, ma è diminuita a 0,82×10^6/L entro il giorno 14, con un aumento delle cellule blastiche nel sangue periferico dal 28,6% all'87,1%. L'esame del midollo osseo effettuato il 15 maggio 2025 ha rivelato una proliferazione gravemente ridotta con il 37,42% di linfoblasti B anomali (che esprimono CD34, CD38/CD22 parziale, CD81/CD19/CD33 debole, assenza di CD10/CD20/CD79b), confermando l'assenza di remissione. Il liquido cerebrospinale non ha mostrato cellule anomale, ma la malattia nel complesso è rimasta invariata.

Situazione del paziente dopo il trattamento

Dopo il trapianto allogenico di cellule staminali ematopoietiche (allo-HSCT) effettuato il 29-30 maggio 2025 (cellule CD34+: 8,6×10^6/kg; cellule mononucleate: 8×10^8/kg), il paziente ha ottenuto l'attecchimento dei neutrofili entro l'undicesimo giorno e quello delle piastrine entro il diciottesimo giorno. Entro il ventottesimo giorno (27 giugno 2025), i valori ematici sono migliorati significativamente: emoglobina 99 g/L (rispetto ai bassi livelli precedenti), globuli bianchi 11,73×10^9/L, neutrofili 9,81×10^9/L e piastrine 79×10^9/L. La morfologia del midollo osseo ha mostrato una proliferazione attiva senza cellule primitive anomale, la citometria a flusso ha confermato l'assenza di anomalie, la biopsia ha indicato una bassa proliferazione ma con cellule trilineari visibili senza linfociti immaturi e il chimerismo STR ha raggiunto il 100%, ottenendo una remissione completa (CR) con malattia minima residua negativa (MRD-). Al 49° giorno (18 luglio 2025), il midollo osseo risultava ancora attivo, senza cellule anomale, mantenendo la remissione completa (CR) e la negatività per la malattia minima residua (MRD). Si è verificata una lieve malattia del trapianto contro l'ospite intestinale di grado 1, gestita con farmaci, a dimostrazione di un efficace controllo della malattia e di un recupero rispetto alla persistenza di blasti pre-trapianto (dal 37,42% allo 0%) e alla mancanza di remissione.