Đa u tủy (MM)-01

Bệnh nhân đa u tủy xương trong nước hồi phục tốt nhờ liệu pháp CAR-T mặc dù thiếu biểu hiện BCMA.

Một bệnh nhân nữ được chẩn đoán mắc bệnh đa u tủy loại IgD-λ giai đoạn IIIA vào năm 2018 đã được điều trị bước đầu chủ yếu bằng bortezomib. Sau 3 chu kỳ, bệnh nhân đạt được thuyên giảm hoàn toàn (CR). Vào tháng 10 năm 2018, bệnh nhân được ghép tế bào gốc tạo máu tự thân như liệu pháp củng cố, tiếp theo là liệu pháp duy trì bằng lenalidomide. Vào tháng 4 năm 2020, bệnh tái phát và bệnh nhân đã trải qua 7 chu kỳ điều trị bước hai, nhưng hiệu quả kém. Từ tháng 12 năm 2020 đến tháng 4 năm 2021, bệnh nhân được hóa trị chủ yếu bằng daratumumab, nhưng sinh thiết tủy xương vẫn cho thấy 21,763% tế bào plasma đơn dòng ác tính, với nồng độ chuỗi nhẹ tự do λ trong huyết thanh là 1470 mg/L và chuỗi nhẹ tự do λ trong nước tiểu là 5330 mg/L. Đến thời điểm này, bệnh nhân đã sử dụng hết các phương pháp điều trị tiêu chuẩn và mới có sẵn trong nước, bao gồm cả ghép tế bào gốc tự thân, và tham gia thử nghiệm lâm sàng CAR-T là lựa chọn tốt nhất còn lại.

Được các bác sĩ địa phương giới thiệu, bà đến Bệnh viện Ludaopei vào ngày 10 tháng 5 năm 2021 với hy vọng được tham gia thử nghiệm lâm sàng liệu pháp BCMA CAR-T trong điều trị đa u tủy (MM). Khi nhập viện, bà trong tình trạng suy yếu với các cơn đau toàn thân và sốt tái phát. Các xét nghiệm toàn diện xác nhận "đa u tủy, loại chuỗi nhẹ λ, giai đoạn ISS III, giai đoạn R-ISS III, nhóm nguy cơ cao mSMART".

Kết quả chụp PET-CT cho thấy hoạt động chuyển hóa tăng cao trong mô mềm nằm trong khoang tủy xương của cả hai xương đùi và xương chày, cho thấy có sự xâm nhiễm của khối u. Sinh thiết tủy xương cho thấy 60,13% tế bào plasma đơn dòng ác tính không biểu hiện BCMA.

Trung tâm CGT của chúng tôi đã thông báo cho bệnh nhân và gia đình về hiệu quả của các phương pháp điều trị hiện tại đối với bệnh đa u tủy xương âm tính với BCMA, mặc dù có khả năng hiệu quả theo một số tài liệu, nhưng lại thiếu dữ liệu chắc chắn. Sau khi cân nhắc kỹ lưỡng, bệnh nhân và gia đình đã quyết định tiếp tục với kế hoạch điều trị.

Sau khi được điều trị tiền xử lý bằng phác đồ FC, tế bào BCMA CAR-T được truyền vào ngày 1 tháng 6 năm 2021 tại Bệnh viện Ludaopei. Bệnh nhân bị sốt sau truyền, nhưng đã được kiểm soát dần bằng điều trị hỗ trợ tích cực chống nhiễm trùng và điều trị triệu chứng. Mười bốn ngày sau truyền, sinh thiết tủy xương cho thấy không còn tế bào plasma đơn dòng ác tính nào. Ba mươi mốt ngày sau truyền, sinh thiết tủy xương vẫn cho kết quả âm tính. Xét nghiệm miễn dịch huyết thanh âm tính, chuỗi nhẹ tự do λ trong huyết thanh nằm trong giới hạn bình thường, và protein M trong huyết thanh âm tính, cho thấy bệnh đã thuyên giảm hoàn toàn.

Hiện tại, hơn 8 tháng sau khi được truyền tế bào BCMA CAR-T, bệnh nhân vẫn đang trong tình trạng thuyên giảm hoàn toàn, hồi phục tốt và rất hài lòng với kết quả điều trị.